Что значит неполноценный ребенок
В маленьком возрасте каждый ребенок уверен, что он сможет все. Поэтому на вопрос: «Кем ты хочешь стать, когда вырастишь?», они отвечают: «Президентом», «Космонавтом», «Капитаном корабля», «Актрисой», «Спасателем», «Миллионером» и т.д. Маленькие дети убеждены, что мир прекрасен и в нем нет ничего невозможного, и правильное воспитание заключается в том, чтобы поддержать у своего ребенка эту уверенность. Однако большинство детей с маленьких лет вместо поддержки и похвалы ежедневно слышат от своих родителей фразы, которые ведут к формированию у него комплекса неполноценности.
1. «Иди, поиграй пока, ты мне мешаешь смотреть телевизор«. Эта фраза и подобные ей: «Ты мне надоел!», «Не хочу тебя видеть!», «Не желаю тебя слышать!», «Как я устала от твоих истерик!» и так далее формируют у ребенка чувство вины перед родителями. Дети, которые часто слышат подобные фразы, прячутся и закрываются в себе. Они до конца жизни пытаются заслужить родительской любви, считая, что они виноваты во всех их бедах и несчастьях.
2. «Опять испачкался, как поросенок«. Маленькие дети воспринимают слова, как слышат. Если ребенку скажете, что он дурак или грязный как поросенок, вместо «ты не понял, давай я объясню» или «ты испачкал брюки, давай их поменяем», то он примет их. В последствие он будет воспринимать себя таким, как вы к нему чаще всего обращаетесь. При общении с ребенком нельзя употреблять слова и выражения, способствующие к его обезличиванию. Если ребенку часто говорить, что он дурак, псих, драчун, жадина, обезьяна, трус, лентяй или плакса, то в конце концов он и будет вести себя соответственно.
3. «Ты у меня сейчас получишь!«. Этой фразой родитель хочет напугать ребенка и дать ему понять, что он может с ним сделать все, что захочет. У детей, родители которых часто пугают наказанием, формируется страх и желание угодить, чтобы быть не наказанным. Во взрослой жизни подобное отношение мешает достичь успеха, руководство и партнеры чувствуют внутреннюю боязнь человека и начинают манипулировать им.
— Рекомендуем посетить наш раздел с интересными материалами на аналогичные тематики «Психология отношений»
Комплекс неполноценности у ребенка
Сегодня мне 27, и, работая психологом и помогая другим людям распутывать клубки их жизней, я вынуждена признаться, что отголоски навязанного комплекса неполноценности порой дают о себе знать. Параллельно работая учителем, я чувствую, что калечащая роль школы, через которую прошли мои родители, друзья и многие мои пациенты, должна быть адресована и трансформирована в нечто возвышающее, научающее детей взаимодействовать со своими эмоциями, а не превращающее молодежь в разрываемых конфликтами моральных инвалидов.
Ребенок, чей разум не окреп мыслить системно, т.е. учитывая комбинационное воздействие на психику индивида культуры и личного опыта, приносит «пряник» конкуренции, который раздают направо и налево в школе, в остальные сферы жизни. Растущий человечек чувствует, особенно вступая в подростковый возраст, что дабы добиться успеха в обществе, которое поощряет достижение успеха, ему нужно научиться быть конкурентноспособным во всем.
Ваше собственное осознание разрушительных последствий, которые несет система образования, и последующее обсуждение их с Вашим подростком, поможет предотвратить развитие нездоровой психики у человека в дальнейшем.
Наряду с упрощением жизни, которые предоставил нам интернет, доступ к рекламе стал проще, мощнее, обширнее. Поэтому сегодня, как никогда, психологическое образование (и психологические образование учителей в том числе) в школах крайне необходимо.
Лилия Карденас, интегральный психолог, психотерапевт, преподаватель
Нарушение психики у детей
Консультация педиатра со скидкой 20%
Закладка и становление ребенка, как личности, в первую очередь происходит в семье. Именно из семьи начинается его путь в нашу жизнь, мать и отец – люди, в первую очередь несущие ответственность за состояние (как физического, так и психического) здоровья малыша.
Закладка и становление ребенка, как личности, в первую очередь происходит в семье. Именно из семьи начинается его путь в нашу жизнь, мать и отец – люди, в первую очередь несущие ответственность за состояние (как физического, так и психического) здоровья малыша.Расстройства психики могут случиться в любом возрасте, поэтому в целях профилактики целесообразно регулярно показывать ребенка профильным специалистам.
Коварство нарушений у детей состоит в том, что они стерты, рудиментарны, не всегда проявляют себя на ранних стадиях, что затрудняет лечебный и диагностический процесс. Поэтому наряду с физическим воспитанием немаловажно наблюдать и развивать предпосылки интеллекта, определять зоны ближайшего развития.
При возникновении каких либо сомнений в поведении, возникновении диффузных страхов, нарушений сна, аппетита, особенностях коммуникативной и эмоционально-волевой сферах, родителям стоит сообщить о своей проблеме с ребенком квалифицированным специалистам (невропатологам,психиатрам).
Согласно приказу Минздрава России от 03.07.2018 №410Н в перечне профилактических осмотров несовершеннолетних, отмечено, что осмотр врачом-психиатром проводится в возрасте 2,6,14-17 лет
Доктора данного направления
Распространенные нарушения психики у детей
К психическим расстройствам у детей могут относиться незначительные проблемы, которые легко поддаются коррекции, а также более серьезные процессы, ведущие к расстройству психики ребенка.
Степень тяжести, обратимость и особенности протекания такого недуга пацаента во многом зависит от возраста и от особенностей невро-психического реагирования индивида. Часто психические отклонения остаются незамеченными в связи с невнимательностью родителей или их боязнью показать ребенка врачу. Впоследствии большинство таких детей психиатр и невролог вынуждены ставить на диспансерное наблюдение.
На самом деле, чем быстрее будет выявлено, то или иное отклонение в развитии, тем более эффективнее окажутся меры по его коррекции. Перечень наиболее распространенных расстройств, которые характеризуются нарушениями психического развития ребенка приводятся ниже. Каждый из них предполагает определенные варианты протекания, причины и симптоматику. Это: интеллектуальная недостаточность, расстройства аутистического спектра, эмоционально-волевая дефицитарность (нарушения поведения, синдром дефицита внимания), расстройства шизофренического спектра.
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью
Такому ребенку присущи импульсивность, вспыльчивость, двигательная расторможенность, обилие «лишних»движений, снижение целенаправленности внимания. Он не в состоянии длительно сосредоточиться на цели деятельности, что естесственно мешает планированию и качественному выполнению задач. Порой родителям кажется, что малыш совершенно не слышит и не слушает то, что они ему говорят.
При этом ребенок все понимает, но обращен внутрь себя. Отличительная черта таких детей – склонность к постоянной рассеянности, предпочтение деятельности не требующей заинтересованности интеллектуальных структур. умственную нагрузку.
Аутизм
Сборная группа расстройств основными признаками которой, являются дефицитарность коммуникативной и эмоциональной сфер, бедность речи, двигательные стереотипии, манипуляции предметами, отсутствие сюжетной игры.
Проявление Раннего Детского Аутизма корректируются такими специалистами, как психиатр, невролог, дефектолог, логопед, нейропсихолог.
Задержка психического развития
В случае ЗПР личность малыша является инфантильной, незрелой по отношению к настоящему биологическому возрасту, а психика при этом развивается медленными темпами. Отмечается парциальная(частичная) задержка созревания предпосылок интеллекта(память, внимание, психическая работоспособность). Здесь особенно важно своевременно обеспечить комплексную реабилитацию и подключить к лечебному процессу сразу нескольких специалистов – логопеда, психиатра, психолога,дефектолога, невропатолога.
Умственная отсталость
Тотальная ретардация (снижение) всех сфер психики включающая группы заболеваний, имеющие разную этиологию и патогенез.Отмечается отсутствие способности к абстрактному мышлению. В настоящее время наиболее используется классификация картина в соответствии с параметрами IQ:
В данном случае необходимо уточнение образовательного маршрута ребенка(коррекционное ДОУ, школы с адаптированными образовательными программами).
Шизофрения
Расстройство характеризуется прогредиентными течением с нарастанием дефицитарной симптоматики(оскуднение эмоциального фона, снижением энергетического потенциала, утраты единства психических функций).
Клиническая картина у дошкольников:
Медицинская и психологическая диагностика
Данное мероприятие, в первую очередь, включает в себя проведение осмотра в целях сбора анамнестических данных, а также оценку неврологического, психического и соматического состояния малыша.
Этот метод предполагает обращение внимания на условия жизни и воспитания малыша, а также на характер общения. Исследование данного функционала всегда подразумевает учет возрастных особенностей и развития ребенка в целом. При этом дается оценка состоянию внимания, восприятия, памяти, интеллекта.
Аппаратные методы
Проведение ЭЭГ и МРТ исследований с целью выявления текущих патологических процессов в центральной нервной системе.
Лечение
Дети с отклонениями поддаются только комплексному лечению, которое включает в себя:
Если выявлено психическое расстройство у ребенка, не стоит полагать, что, приняв определенные препараты, малыш сразу же станет чувствовать себя лучше. Лечение детей – это долгий, ответственный и кропотливый процесс, требующий колоссальных затрат времени.
Еще одна ключевая задача матери и отца – помочь ему адаптироваться в обществе и постоянно заниматься развивающими мероприятиями в домашних условиях. Только помощь родителей и компетентный врачи в сочетании смогут оказать поддержку в полноценном развитии личности малыша.
В медицинском центре «Президент-мед» г. Видное есть все виды обследования и все необходимые врачи для диагностики психических заболеваний и их лечения.
Лечение олигофрении. Степени и формы олигофрении
Олигофренией называется синдром врожденного психического дефекта. Это заболевание выражается в виде умственной отсталости, сформировавшейся из-за патологий головного мозга. Основными проявлениями этого синдрома являются в виде нарушения мыслительного процесса, воли, речи, моторики и эмоций. Для этого заболевания характерно неполноценное умственное развитие у полностью сформировавшегося взрослого человека.
Умственная отсталость олигофрения
Данное отклонение вызывает умственную отсталость, которая выражается в:
На самом деле в медицине есть общий термин, которым называют все отклонения развития человека – задержка психического развития. Отличить олигофрению от других патологий можно по следующим признакам:
Диагноз олигофрения
На современной стадии развития медицины некоторые из заболеваний, которые связаны с задержкой умственного развития, можно обнаружить еще на ранней стадии беременности. Одним из таких заболеваний является синдром Дауна. При его выявлении врач должен подробно рассказать родителям об олигофрении и чем эта патология может сопровождаться. Им стоит знать, каким может вырасти ребенок, у которого разовьется данное отклонение. Это необходимо для того, чтобы родители сами решили, стоит ли им прерывать беременность или же нет.
Еще один этап диагностического исследования наступает сразу после рождения малыша и заключается в анализе крови на предмет наличия гипотероза и фенилкетонурии. Эти заболевания нередко становятся причиной задержки умственного развития.
При появлении симптомов олигофрении у ребенка, считавшегося до этого времени вполне здоровым, для поиска ее причин проводят достаточно обширный круг исследований. Для начала рассматривается история его жизни и наличие различных заболеваний, преимущественно психических, по семейной линии. Также выясняется история беременности на предмет асфиксии или гипоксии. Немаловажным в данном случае является и послеродовой период, особенно касательно возможных травм ребенка в это время.
После всего этого производят осмотр ребенка для выявления неврологических и психических отклонений, а также определения степени тяжести болезни в случае ее выявления. За этим следует другие исследования, которые призваны определить заболевания внутренних органов, нарушения функционирования ферментной системы и наличия врожденных заболеваний. В зависимости от того, какие результаты были получены, определяются последующие действия.
Причины олигофрении
Все причины этого синдрома принято делить на два вида: врожденные и приобретенные. К первым относятся:
К приобретенным причинам развития олигофрении принято относить:
Нередко умственная отсталость вызывается педагогической запущенностью, свойственной неблагополучным семьям. Кроме того, отмечены случаи олигофрении, причины которых так и не были выяснены до конца.
Примерно 50% случаев этого заболевания являются следствием генетических изменений. В основном это хромосомные аномалии, к которым относится синдром Дауна и прочие аналогичные проявления. Иногда умственная отсталость провоцируется нарушением функций некоторых генов или их мутацией, степень которой превышает тысячу. Помимо этого, олигофрения может сопровождать такие заболевания как:
Особенности олигофрении
Это явление относят к широкой группе заболеваний, которые связаны с нарушением развития. Ее принято считать аномальным недоразвитием психического состояния человека, его личности и даже всего организма. Каждый сотый человек из числа жителей индустриально развитых стран болен этим заболеванием. При этом более 3/4 из этого числа имеют легкую умственную отсталость. Мужчин, больных олигофренией, в два раза больше, чем женщин.
Более точно провести статистические исследования не представляется возможным, потому что имеются различия в диагностике этого заболевания, в степени терпимости общества к психическим отклонениям, а также в доступности медицинской помощи.
Олигофрения – это не прогрессирующее заболевание. Это скорей последствие перенесенной ранее тяжелой болезни. Степень умственной отсталости больных этой болезнью оценивают специальным коэффициентом, который выводится на основании психологических тестов. Крайне редко олигофренов признают неспособными к адаптации для жизни в обществе.
Олигофрения симптомы и признаки
На самом деле не совсем правильно называть олигофрению болезнью, потому что это на самом деле она является патологическим состоянием, вызванным различного рода заболеваниями. Симптомы олигофрении проявляются в комплексе с соматическими проявлениями, а также нарушениями в эмоциональной, двигательной и речевой сфере. Одними из наиболее распространенных проявлений этого состояния являются:
Наиболее ярко и развернуто симптомы проявляются только в школьном возрасте. У малышей до одного года олигофрению практически невозможно определить, за исключением разве что самых тяжелых случаев. Что касается младшего возраста, то здесь подобные отклонения можно определить по отставанию в речевом и психическом развитии, а также отсутствию интереса к окружающему миру.
Формы олигофрении
Всего выделяется три формы олигофрении:
Существуют также истинная и ложная формы олигофрении, которые не относятся ни к одной из вышеуказанных.
Степени олигофрении
Олигофрения имеет несколько стадий, которые отличаются по характеру проявления и различному уровню умственных способностей, страдающих от нее людей. Всего наблюдается три стадии: легкая, средняя, тяжелая.
Легкая олигофрения или олигофрения дебильность
Эта стадия также носит определение «дебильность». В случае ее проявления у ребенка, у него намного позже, по сравнению со сверстниками, начинается развитие познавательных функций, моторики и артикуляции. Наблюдаются дефекты речи. Стадия дебильности характерна для возрастного периода от 8 до 12 лет.
Подобные дети должны обучаться в специализированных заведениях. При этом изучается программа, которая соответствует четырем классам средней школы. За это время они могут освоить механическое чтение, навыки письма и счета. Эти люди могут обслужить себя, совершать простые покупки, а также они в состоянии помогать по хозяйству.
Бывают случаи, хоть и не слишком часто, что олигофрены, несмотря на низкий общий уровень развития, могут быть одарены одной развитой способностью. Ею могут быть художественные таланты, память или способность производить сложные математические расчеты.
Уровень интеллекта таких больных находится в пределах 50-69 баллов. Это позволяет им освоить какие-либо простые профессии.
Средняя степень
Определяется, как имбецильность. Человек может нормально ориентироваться в знакомой обстановке, самостоятельно удовлетворять все потребности организма. Наблюдается распущенность в сексуальном поведении и повышенный уровень полового влечения. Поведение зачастую носит агрессивный характер.
Люди, находящиеся в подобном состоянии, вполне понимают, что им говорят и даже могут заучить несколько несложных фраз и даже научиться считать элементарные примеры. Они также могут научиться ухаживать за собой и даже выполнять простые действия, если имеется специально оборудованное рабочее место.
Имбецилы очень привязаны к своим близким и очень ярко реагируют как на похвалу, так и на порицание. У них сильно заторможено мышление, из-за чего полностью отсутствует инициатива. Они теряются в новой обстановке и с большим трудом приспосабливаются к новым обстоятельствам.
Имеет две формы: невыраженную и выраженную. Первая соответствует психологическому возрасту до 9 лет и интеллектуальному уровню в пределах от 35 до 49 баллов. Вторая же соответствует возрасту до 6 лет и коэффициенту умственного развития от 20 до 34 баллов.
Тяжелая степень олигофрении
Она носит название «идиотия». Представляет собой самую тяжелую степень этого заболевания. Она характеризуется очень грубыми нарушениями интеллектуального развития, которое соответствуют психологическому возрасту от 1 до 3 лет. При этом уровень интеллектуального развития находится ниже 30 баллов.
Эти больные являются глубокими инвалидами, нуждающимися в серьезном уходе. Мышление и речь у них находятся в зачаточном состоянии. Все эмоции ограничиваются удовольствием от удовлетворения физиологических нужд. Если это не удается, то эти эмоции сменяются неудовольствием, сопровождаемым злобой и агрессией.
Такие люди не подлежат никакому обучению. В лучшем случае они могут понимать только отдельные слова, он чаще всего не происходит даже этого. Они не способны узнавать близких родственников. Тяжелые последствия, вызванные настолько глубокими отклонениями развития, приводят к тому, что они очень редко доживают до 30 лет. И то только при условии правильного ухода за ними, потому что совершенно не в состоянии ухаживать даже за собой.
Классификация олигофрении
Существует несколько видов классификации этой патологии. Первая делит ее на:
Также существует классификация, созданная М.С. Певзенером и доработанная в 1979 году. Она делит олигофрению на:
Олигофрения у детей
Данная патология у детей проявляется в виде отсутствия интереса к познанию окружающего мира, отсутствию большинства эмоций от вещей, которые волнуют других детей, а также в глубоком своеобразии их внутреннего мира. В детстве олигофрения все еще позволяет развиваться, но данный процесс происходит намного медленней, чем у сверстников и сопровождается определенными отклонениями.
После того как у ребенка сформировалась речь, риск развития олигофрении значительно снижается, но может начать прогрессировать другая ее форма – слабоумие. В таком случае нарушение интеллектуального развития становится необратимым, потому что при его прогрессировании полностью распадается психика человека.
Существует только одно исключение из этого правила. Оно заключается в том, что умственная отсталость сопровождается психическим заболеванием, которое только усыпляет этот эффект. Развитие таких детей чаще всего движется в совершенно неблагоприятном направлении.
Признаками олигофрении у детей служит слабый интерес к окружающим их предметам. Например, малыши не стремятся дотянуться до игрушек или не хотят ими играться. Этот интерес появляется только в возрасте 3 лет. Дети, у которых была обнаружена олигофрения, если они не занимаются со специалистами-дефектологами, даже в конце дошкольного периода вместо рисования могут только хаотически и бесцельно чиркать карандашом.
Детям-олигофренам обычно свойственно непроизвольное запоминание каких-либо предметов или событий. Чем большее впечатление они произвели, тем сильней отложатся в памяти ребенка. Произвольное запоминание начинает формироваться только в начале школьного возраста. Олигофрены отличаются нестабильностью чувств, эмоциональной незрелостью, ограниченным диапазоном переживаний, крайностями при проявлении таких эмоций, как веселье, радость или огорчение. Они несамостоятельны, безынициативны и импульсивны.
Квалифицированная помощь при олигофрении
Клиника «Спасение» проводит лечение дебильности и имбецильности в стационаре и условиях амбулатории. С больными работает специально подготовленный высококвалифицированный персонал (логопеды, психологи, психиатры, психотерапевты). Клиника полностью соответствует международным стандартам. Имеется современный ремонт, обеспечены хорошие диагностические возможности, условия для оздоровления психики и организма. Мы предлагаем:
При идиотии обеспечивается госпитализация в специализированный стационар. Предоставляем возможность размещения в отдельных палатах со всеми удобствами. Комнаты оборудованы ортопедической мебелью, телевидением, отдельным санузлом, кондиционерами. Можно установить индивидуальный сестринский пост. Больные находятся под постоянным наблюдением ответственных сотрудников. Обеспечивается полноценное витаминизированное питание, отдых, разнообразие досуга. Ежедневно проводятся пешие прогулки на свежем воздухе. Клиника находится в парковой зоне, имеем облагороженную территорию. Есть специализированная охрана. Обеспечивается изоляция от внешней среды, что особо актуально при тяжелой форме олигофрении, при которой могут возникнуть следующие осложнения:
В спокойной обстановке при должном уходе больной сможет расслабиться, жить счастливой жизнью. Мы предоставляем отчет о состоянии пациента по первому требованию родственников, добросовестно выполняем свою работу. Обращение в наш центр – реальная возможность улучшить качество жизни близкого человека, имеющего умственные отклонения, позволить себе передышку. Трудно мириться с мыслью, что родной человек не такой, как все. Мы сможем разделить вместе с вами бремя ответственности, обеспечить должный уход больному. Обращайтесь, незачем оставаться наедине со своей проблемой!
Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями. Врач-генетик о том, как этого избежать
Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.
Что это такое?
— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.
Для чего нужно?
— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:
Что представляет собой анализ?
— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.
Предрасположенность = болезнь?
— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.
Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.
Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.
Давайте разберемся, как это работает:
Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.
Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:
Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?
1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.
2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.
Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.
Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.
Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.
Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.
Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?
— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:
1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);
2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);
3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.
Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?
— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:
Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.
Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.
